Cardiac amyloidosis: rare association of VAL142ILE and VAL50MET pathogenic variants

INTRODUCTION: Cardiac amyloidosis is a underdiagnosed cause of heart failure. Hereditary transthyretin amyloidosis can occur in more than 130pathogenic variants with variable clinical presentation depending on the type of mutation. They two main phenotypes are peripheral polyneuropathy and amyloidotic heart disease. The variant Val50t is the most prevalent in the world and most important representative of the polyneur phenotype. Val142Ile is the second most prevalent and is mostly expressed with heart disease. We describe a patient who presents a rare association of these two pathogenic variants in composed heterozygosity. Case report: A 66-year-old black male patient from Juazeiro-BA, previously healthy, with a family history of neuropathy and heart disease in two brothers who died with 64 and 73 years old. She had altered sensitivity in the tips of her fingers, hands and feet, burning pain and reduced strength in her left leg and both hands for tree years. She also reported weight loss of 9 kg in two years, dizziness when assuming an orthostatic position and early satiety. Cardiological complaints were just heart palpitations during exercise and lower limb edema. In physical examination she presented with postural hypotension, rediced grip strength and pinching movement in the fingers and atrophy of the intrinsic muscles of the hands. Electrocardiogram: left anterior fascicular block and inactive zone of inferior and anterior walls. Echocardiogram: preserved left ventricle ejection fraction (global longitudinal strain of -8.7%), grade III diastolic dysfunction and enlargement of the left ventricle wall (20mm) and interatrial septum (9mm). Pyrophosphate scintigraphy showed pergini grade 3 uptake with a 2.22 rate. Genetic sequencing demonstrated the presence of two pathogenic variants on chromosome 18, both in heterozygosity: Val50Met and VAL142Ile. CONCLUSION: an association of two pathogenic variants is rare and is associated with a more severe expression of the disease and worse prognosis. In this case the apresentation was mixed: heart disease, polyneuropathy and dysautonomia, with a predominance of the last one. Heart disease symptoms were not exuberant, perhaps because of the physical limitation of the patient. However, the uptake of pyrophosphate on scintigraphy was much more intense than usual, suggesting high degree of deposit and worse prognosis.

Marcapasso definitivo em jovens: estudo genético pode diagnosticar etiologia / Definitive pacemaker in young people: genetic study can diagnose etiology

INTRODUÇÃO: Algumas doenças raras estão associadas a bloqueios atrioventriculares e necessidade de implante de marcapasso definito. Com a introdução do estudo genético na prática clínica, é hoje possível além do diagnóstico destas doenças, indicar tratamento se disponível e o screening familiar. Cardiologistas clínicos lidarão com mais frequência com estas condições. Descrevemos três casos de pacientes jovens que foram submetidos a implante de marcapasso e permaneceram por muitos anos sem diagnóstico da doença básica que foi posteriormente elucidada pelo estudo genético. RESULTADOS: Paciente 1: 54 anos, feminina, por apresentar episódios frequentes de palpitações, foi feito diagnóstico de fibrilação atrial e foi indicado cardioversão elétrica. Após cardioversão, evoluiu com bradicardia sinusal importante, sintomática, com FC inferior a 40bpm, motivo pelo qual foi submetida a implante de marcapasso. Teve boa evolução. Os seus dois filhos homens, de 22 e 23 anos passaram também a apresentar episódios de fibrilação atrial. O estudo genético revelou a presença de mutação no gene PRKAG2. Paciente 2: 42 anos, evoluiu com "silêncio" atrial, com FC inferior a 40bpm, sendo indicado implante de marcapasso definitivo. Posteriormente sua filha, de 23 anos, apresentou bloqueio AV 2:1. Estudo genético evidenciou mutação no gene EMD associado a distrofia muscular de EmeryDreifuss tipo um ligada ao cromossomo X. Paciente 3: 43 anos, feminina, apresentou episódio de síncope. Evoluiu com bradicardia sinusal sintomática e ecocardiograma normal. Sua sobrinha de 17 anos após consulta oftalmológica que identificou córnea verticilata fez estudo genético que identificou doença de Fabry. No screening familiar, a p fez estudo genético que também identificou a mutação. Repetiu o ecocardiograma que demonstrou hipertrofia de todas as paredes, com septo e parede lateral de 14mm. Comentários e CONCLUSÃO: Nos três casos descritos, a história familiar foi o fator que levou a indicação de estudo genético, o que ocorreu muitos anos após o implante de marcapasso definitivo. Em apenas um paciente, foi considerado tratamento específico (reposição enzimática). O motivo da indicação do marcapasso foi, em todos, bradicardia sinusal inapropriada. Apesar do "silêncio atrial" ser considerado patognomônico da distrofia de EmeryDreifuss, este diagnóstico não foi cogitado no momento do implante. Concluimos que a realização do estudo genético pode ser útil para o diagnóstico da doença de base em pacientes jovens, principalmente se têm história familiar.

Fenocópias de cardiomiopatia hipertrófica: PRKAG2 x Doença de Fabry / Hypertrophic cardiomyopathy phenocopies: PRKAG2 x Fabry disease

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com aumento da espessura miocárdica é frequentemente desafiador. Apesar de serem as causas mais frequentes a cardiopatia hipertensiva e a cardiomiopatia hipertrófica em pacientes com espessura septal maior que 12mm, amiloidose e doença de Fabry não devem ser esquecidas. Doenças mais raras, como Danon, PRKAG2 e doença de Pompe são frequentemente negligenciadas. RELATO DO CASO: Paciente de 59 anos, sexo feminino, hipertensa, apresentou episódios de flutter atrial com alta resposta ventricular. Após cardioversão elétrica evoluiu com bradicardia juncional sintomática e necessidade de implante de marcapasso (MP). Ecocardiograma com função sistólica normal e discreta hipertrofia ventricular esquerda (espessura septal de 12mm) atribuída à hipertensão arterial. Exames laboratoriais evidenciavam doença renal crônica estágio 3A. Seus dois filhos também com arritmia supraventricular, um deles submetido à ablação de fibrilação atrial. Após quatro anos, apresentou quadro de endocardite infecciosa. No ecocardiograma, chamava a atenção, além da vegetação em valva tricúspide com refluxo importante, um aumento da espessura septal para 14mm, simétrico, função biventricular preservada e hipertensão pulmonar importante. Submetida à cirurgia para troca da valva tricúspide e extração do eletrodos do MP, evoluiu no perioperatório com necessidade de doses altas de droga vasoativa, terapia de substituição renal, disfunção de múltiplos órgãos e óbito. Estudo genético recebido posteriormente identificou uma variante patogênica c.905G>A (p.Arg302Gln) no gene PRKAG2 em heretozigose. DISCUSSÃO: A mutação PRKAG2 leva a acúmulo de glicogênio e tem apresentação fenotípica heterogênea, caracterizada pela síndrome de Wolff-Parkinson-White, hipertrofia ventricular, distúrbios do sistema de condução e arritmias supraventriculares. Nesta paciente, flutter atrial de alta resposta ventricular associado à história familiar foram as pistas que levaram à suspeita diagnóstica de doença de Fabry e PRKAG2, sendo esta última confirmada com o estudo genético. CONCLUSÃO: Doenças de depósito costumam apresentar-se com um curso clínico arrastado e o atraso na sua identificação é responsável por desfechos desfavoráveis. Nos últimos anos, a maior disponibilidade para realização de teste genético, permitiu o diagnóstico de várias cardiomiopatias raras. A identificação da variante pode direcionar para um tratamento específico e modificar a evolução do paciente.

[Evaluation of the level of knowledge about Aids and syphilis among the elderly from a city in the interior of the state of Ceará, Brazil]. / Avaliação do nível de conhecimento em relação à Aids e sífilispor idosos do interior cearense, Brasil.

The scope of this study was to evaluate the knowledge of the elderly about syphilis and AIDS before and after conducting educational activities. Fifty-five individuals participating in a convenience group from territory of Terrenos Novos in Sobral in the State of Ceará were selected. To collect the data, a semi-structured questionnaire about HIV/AIDS and syphilis was used, including general features and information about concept, transmission, prevention, vulnerability and treatment. The questionnaire was applied before and after the implementation of educational workshops about AIDS and syphilis. Among those surveyed, 96.4% were aware about AIDS and 67.3% did not know about syphilis. However, 38.1% believed that a kiss on the mouth and 78.1% that mosquito bites were means of HIV transmission. 70.9% did not know the mode of transmission of syphilis. After the workshops the indexes changed positively. Data analysis revealed gaps in knowledge of this group about the concept, transmission and treatment of these diseases. Educational interventions were effective for knowledge assimilation.

O propósito deste trabalho foi avaliar o conhecimento de idosos acerca da sífilis e Aids antes e após a realização de ações educativas. Foram selecionados 55 idosos que participavam de grupo de conveniência no território dos Terrenos Novos, em Sobral - CE. Para a coleta dos dados, utilizou-se um questionário semiestruturado sobre HIV/Aids e sífilis, incluindo características gerais e informações sobre conceito, transmissão, prevenção, vulnerabilidade e tratamento. O questionário foi aplicado antes e após a realização de oficinas educativas sobre Aids e sífilis. Dentre os investigados, 96,4%, tinham conhecimento sobre Aids e 67,3% desconheciam a sífilis. Entretanto, 38,1% acreditavam que beijo na boca e 78,1% que picada de mosquito eram meios de transmissão do HIV. Desconheciam a forma de transmissão da sífilis 70,9%. Após as oficinas os índices alteraram positivamente. A análise dos dados revelou lacunas no conhecimento deste grupo quanto ao conceito, transmissão e tratamento dessas doenças. As intervenções educativas mostraram-se eficazes para a assimilação de conhecimento.

Avaliação do nível de conhecimento em relação à Aids e sífilispor idosos do interior cearense, Brasil / Evaluation of the level of knowledge about Aids and syphilis among the elderly from a city in the interior of the state of Ceará, Brazil

Resumo O propósito deste trabalho foi avaliar o conhecimento de idosos acerca da sífilis e Aids antes e após a realização de ações educativas. Foram selecionados 55 idosos que participavam de grupo de conveniência no território dos Terrenos Novos, em Sobral - CE. Para a coleta dos dados, utilizou-se um questionário semiestruturado sobre HIV/Aids e sífilis, incluindo características gerais e informações sobre conceito, transmissão, prevenção, vulnerabilidade e tratamento. O questionário foi aplicado antes e após a realização de oficinas educativas sobre Aids e sífilis. Dentre os investigados, 96,4%, tinham conhecimento sobre Aids e 67,3% desconheciam a sífilis. Entretanto, 38,1% acreditavam que beijo na boca e 78,1% que picada de mosquito eram meios de transmissão do HIV. Desconheciam a forma de transmissão da sífilis 70,9%. Após as oficinas os índices alteraram positivamente. A análise dos dados revelou lacunas no conhecimento deste grupo quanto ao conceito, transmissão e tratamento dessas doenças. As intervenções educativas mostraram-se eficazes para a assimilação de conhecimento.

Abstract The scope of this study was to evaluate the knowledge of the elderly about syphilis and AIDS before and after conducting educational activities. Fifty-five individuals participating in a convenience group from territory of Terrenos Novos in Sobral in the State of Ceará were selected. To collect the data, a semi-structured questionnaire about HIV/AIDS and syphilis was used, including general features and information about concept, transmission, prevention, vulnerability and treatment. The questionnaire was applied before and after the implementation of educational workshops about AIDS and syphilis. Among those surveyed, 96.4% were aware about AIDS and 67.3% did not know about syphilis. However, 38.1% believed that a kiss on the mouth and 78.1% that mosquito bites were means of HIV transmission. 70.9% did not know the mode of transmission of syphilis. After the workshops the indexes changed positively. Data analysis revealed gaps in knowledge of this group about the concept, transmission and treatment of these diseases. Educational interventions were effective for knowledge assimilation.